by the University of Michigan
ANN ARBOR, Mich. – La información dada a las personas con un historial familiar de mal de Alzheimer de que son portadoras de una variante genética que incrementa su riesgo de desarrollar la enfermedad no causa depresión o ansiedad duraderas, según un nuevo estudio.
Las conclusiones ayudan en un largo debate acerca de si la comunicación de tal información causa un daño psicológico duradero, al menos entre las personas con un historial familiar de mal de Alzheimer, dijo Scott Roberts, investigador en la Escuela de Salud Pública de la UM y coautor de las conclusiones del estudio que se publican en la revista New England Journal of Medicine. Las personas con un historial familiar ya corren un riesgo mayor que se incrementa si también son portadores de cierta versión del gen llamado apolipoproteína E (APOE).
Roberts y sus colegas en la Universidad de Boston, la Universidad Case Western Reserve y el Colegio Médico Cornell estudiaron a 162 personas con padre o madre afectados por el mal de Alzheimer, lo cual significa que su riesgo para el desarrollo de la enfermedad a los 85 años de edad es de alrededor del 30 al 35 por ciento, comparado con un riesgo del 10 al 15 por ciento para la población en general.
Después de una sesión educativa acerca del mal de Alzheimer y la prueba genética, los investigadores estudiaron a los sujetos por su genotipo APOE para saber si eran portadores de esavariante genética. La presencia del gene incrementa a más del 50 por ciento riesgo para aquellas personas con un historial familiar de Alzheimer. En el caso de los sujetos que no aceptaron los análisis, asesores genéticos, especialmente instruidos, revelaron después los resultados y los investigadores hicieron durante un año un seguimiento de los participantes para determinar el impacto de la información sobre riesgos.
Los investigadores midieron la ansiedad, la depresión y el malestar relacionados con las pruebas después de seis semanas, seis meses y un año. El malestar relacionado con las pruebas sí aumentó levemente a las seis semanas en las personas que tenían la forma de gen que aumenta el riesgo, pero eso no se percibió a los seis meses o un año después, dijo Roberts. Los niveles de ansiedad y depresión se mantuvieron estables.
“Algunas personas pueden decir ´Pienso mucho aceca de esto’, pero eso no se tradujo en una depresión o ansiedad a largo plazo”, señaló Roberts. “Las conclusiones muestran que si uno (comunica esta información genética) el asesoramiento genético puede ser un componente importante para asegurar que la mayoría de las personas no responda con un malestar signifi cativo”.
“Los asesores genéticos ayudan a poner en contexto los resultados de las pruebas de manera que las personas entiendan el signifi cado y los límites de esos resultados”, dijo Roberts. Por ejemplo, a los participantes con un riesgo del 55 por ciento a lo largo de sus vidas los consejeros les experimentaron que había un 45 por ciento de probabilidades de que jamás desarrollasen la enfermedad.
El vínculo entre la APOE y el mal de Alzheimer se identifi có en la década de los años 1990 y, tradicionalmente, la comunidad médica no está a favor de que se comunique a los pacientes el genotipo de APOE, u otros marcadores genéticos, a menos que esa información tenga un impacto directo en el tratamiento clínico, indicó Roberts. Sin embargo ahora que hay compañías privadas que ofrecen los exámenes genéticos para la detección de una variedad de condiciones, el debate sobre utilidad clínica versos beneficio personal se acentúa.
Algunos argumentan que es paternalista decir a las personas qué información pueden o no pueden conocer acerca de su propio genoma, añadió. Es importante señalar que después de la sesión educativa inicial el 20 por ciento de los sujetos optó por eximirse de la prueba real, lo cual signifi ca que la mayoría prefi rió conocer esa información.
“Yo pienso que la mayoría de los hijos adultos de pacientes con Alzheimer estaría a favor del derecho, al menos, de que se les dé la opción”, dijo.
Roberts condujo su investigación cuando estaba en la Universidad de Boston, y vino a trabajar en la UM en 2006.
Roberts es el segundo autor del artículo, titulado “Disclosure of APOE Genotype for Risk of Alzheimer’s Disease,” y es coinvestigador principal de Risk Evaluation and Education for Alzheimer’s Disease (REVEAL), una serie de pruebas clínicas al azar para el examen del impacto de un programa de prueba de susceptibilidad genética para hijos adultos de personas con el mal de Alzheimer.
